Número de casos de síndromes autosómicos dominantes España 1980-2016

Ranking de los principales síndromes autosómicos dominantes con mayor número de casos detectados en España entre 1980 y 2016

CaracterísticaNúmero de casos detectados
Acondroplasia 62
Crouzon 26
Apert 21
Treacher-Collins 20
Adams-Oliver 17
Disostosis cleido-craneal 13
Esclerosis tuberosa
(Enfermedad de Bourneville)
11
Waardenburg tipo
no determinado
10
Displasia tanatofórica tipo I
sin estudio molecular
10
Enanismo campomélico 10
Townes-Bröcks 10
Displasia tanatofórica de tipo
no determinado
8
Osteogénesis imperfecta tipo I (dominante) 7
Created with Highcharts 7.2.2Número de casos detectados6262262621212020171713131111101010101010101088777777AcondroplasiaCrouzonApertTreacher-CollinsAdams-OliverDisostosis cleido-cranealEsclerosis tuberosa(Enfermedad de Bourneville)Waardenburg tipono determinadoDisplasia tanatofórica tipo Isin estudio molecularEnanismo campomélicoTownes-BröcksDisplasia tanatofórica de tipono determinadoOsteogénesis imperfecta tipo I (dominante)Acondroplasia con mutaciónen FGFR3Pfeiffer sin estudio molecular
0510152025303540455055606570
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Fuente

Fecha de publicación

Junio 2019

Región

España

Periodo de estudio

1980 - 2016

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